Wielkość i kształt chromosomu Y

Chromosom Y jest małym, akrocentrycznym chromosomem o kształcie podobnym do autosomów z grupy 21 -22. Z tego też względu umieszcza się go przy układaniu kariotypu obok chromosomów z grupy 21-22 (Denver Study Group, 1960 London Study Group, 1963).

Morfologicznie można odróżnić chromosom Y od chromosomów z grupy 21 – 22 na podstawie szeregu cech. Jest on zwykle od nich dłuższy. W odróżnieniu od chromosomów z grupy 21-22 nie posiada on satelitów na swoich ramionach krótkich. Jego ramiona krótkie są zwykle krótsze niż w grupie 21-22 oraz nie posiadają przewężeń. Jego ramiona długie wykazują charakterystyczne równoległe ułożenie, w odróżnieniu od chromosomów z grupy 21 – 22, których ramiona długie są rozsunięte pod kątem. Centromer Y nie jest tak wyraźnie zaznaczony jak w chromosomie z grupy 21-22. Część dystalna ramion długich wykazuje często słabe zabarwienie, tak że na zdjęciu widać je w stanie jakby zamglonym. W barwieniu różnicującym, po zadziałaniu roztworem SSC (roztwór chlorku sodu i cytrynianu sodu) lub czynnikami trawiącymi, część dystalna ramion długich wykazuje odmienną barwliwość.

Badania autoradiograficzne czasu replikacji DNA wykazały, że chromosom Y dokonuje replikacji DNA trochę później niż chromosomy z grupy 21-22 ta nieco późniejsza replikacja DNA chromosomu Y została stwierdzona również u innych ssaków.